52. Нарушение белкового обмена у детей

Появление гипергаммаглобулинемии указывает на хронический период болезни, гиперальфаглобулинемия – на обострение. У детей содержание аминокислот приближается к таковым значениям у взрослых. У новорожденных наблюдается физиологическая азотемия с 9 до 70 ммоль/л, к 5-12-му дню уровень достигает такового у взрослого (28 ммоль/л). У недоношенных детей степень азотемии тем выше, чем меньше масса ребенка.

Дети раннего возраста выводят азот белка в виде аммиака, содержание которого больше, чем у взрослых. В этом возрасте функция печени недостаточна. В этих условиях избыточная белковая нагрузка может привести к появлению токсических метаболитов в крови.

Врожденные заболевания, в основе которых лежит нарушенный метаболизм белков.

Аминоацидопатия – дефицит ферментов, участвующих в обмене белков, их более 30 форм. Клинические проявления:

1) нервно-психические нарушения – отставание нервно-психического развития в виде олигофрении;

2) судорожный синдром, который может появиться в первые недели жизни;

3) изменения мышечного тонуса в виде гипотонии или гипертонии;

4) задержка развития речи;

5) расстройства зрения;

6) изменения кожи (нарушения пигментации кожи: альбинизм, непереносимость солнца, пеллагри-ческая кожа, экзема, ломкость волос;

7) желудочно-кишечные симптомы (рвота);

8) поражение печени до развития цирроза с портальной гипертензией и желудочно-кишечными кровотечениями;

9) почечная симптоматика (гематурия, протеинурия);

10) анемия, лейкопения, тромбоцитопатии, повышенная агрегация тромбоцитов.

Заболевания, в основе которых лежит нарушение синтеза белков:

1) отсутствие образования конечного продукта – гемофилия (отсутствие синтеза антигемофиль-ного глобулина), афибриногенемия (отсутствие в крови фибриногена);

2) накопление промежуточных метаболитов – фенилкетонурия;

3) второстепенные метаболические пути, могущие становиться основными и перегруженными, а образующиеся в норме метаболиты могут накапливаться в необычно высоких количествах – гемоглобинопатии, которые клинически проявляются спонтанным или вызванным каким-либо фактором гемолиза эритроцитов, увеличением селезенки.

Недостаточность сосудистого или тромбоцитарного фактора Виллебранда вызывает повышенную кровоточивость.