34. Наследственный почечный диабет

Наследственный фосфат-диабет (гипофасфатомический, витамин D-резистентный рахит):

Критерии диагностики. Вирусный тип и прогрессирующий характер костных деформаций нижних конечностей, низкорослость, крепкое телосложение; нормальный интеллект, тип наследования, низкий уровень фосфора в сыворотке крови (0,45—0,6 ммоль/л), гиперфосфатурия (клиренс фосфатов мочи 0,3–0,9 мл/с), нормальное содержание кальция крови (2,25—2,6 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы крови (более 2100 нмоль/л), повышение уровня паратиреоидного гормона крови, снижение абсорбции кальция и фосфора в кишечнике.

Лечение. Витамин D – 10 000—20 000 МЕ в день, через 4–6 недель увеличивают на 10 000—15 000 МЕ. До повышения фосфора в крови и снижения активности щелочной фосфатазы (определять каждые 10–14 дней), максимальная суточная доза 300 000 МЕ в сутки. Глюконат кальция 1,5–2,0 г/сут. Фосфаты до 2,0 г/сут, фитин 1,5 г/сут, глицерофосфат кальция 0,5–1,0 г/сут. Ксидифон. Цитратная смесь.

Почечный несахарный диабет – это отсутствие реакции клеток эпителия дистальных канальцев почек на антидиуретический гормон (АДГ, вазопрессин). Тип наследования – рецессивный, сцепленный с полом (болеют в основном мальчики, девочки болеют реже и легче), возможен кодоминантный тип наследования.

Критерии диагностики. Полиурия (у новорожденных до 2 л в сутки, у более старших 5—10 л). Полидипсия (до года жажды нет), гипоизостенурия ниже 1005, дегидратация (лихорадка, судороги, рвота, запоры). Гипотрофия, снижение тургора кожи, запоры, задержка роста, задержка психомоторного развития. Проба с АДГ (3–8 ед.) или питуитрином – 0,1–0,5 мл (в 1 мл 5 ЕД).

Лечение. Регидратация (2,5 %-ная глюкоза + 2 %-ный NaCl), гипотиазид (усиливает реабсорбцию Na в дистальных канальцах и воды в проксимальных). Ингибиторы простагландинов (индомитацин, ибупрофен).

Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм) – нарушение реабсорбции ионов натрия вследствие низкой чувствительности рецепторов дистального канальцевого эпителия к альдостерону.

Наследуется по аутосомно-рециссивному типу.

Критерии диагностики. Полиурия, полидипсия, отсутствие аппетита, адинимия ацидоз, гиперкалиемия. Задержка роста и психического развития, оссификация костей скелета. В крови гипонатриемия ниже 130 ммоль/л, гиперкалиемия, гиповолемия. Повышенное содержание альдостерона в моче (60–80 мкг в сутки), повышенное выделение натрия с мочой. В моче уровень кетостероидов и оксикортикоидов нормальный, а при нагрузке АКТГ повышается, что исключает гипоплазию надпочечников.

Лечение. Коррекция гипонатриемии по формуле: Na (в моль) = (140 – п) ч 1,5 массы тела (в кг), где п – содержание натрия в сыворотке крови (в ммоль/л).