Спящий гермафродит. По мотивам Никола Пуссена, 1693 (Библиотека Уэллком, Лондон).

В феврале 1868 года парижский консьерж вошел в один из номеров дома по улице л'Экольде-Медисин, находившихся под его присмотром. В комнате – простой мансарде, темной и убогой, – почти ничего не было: только кровать, небольшой столик, печка, которая отапливалась углем и газом, и еще – труп. Цианисто-голубой цвет кожи и засохший сгусток крови на застывших губах свидетельствовали, что причиной смерти была печка. Труп принадлежал двадцатидевятилетнему мужчине по имени Абель Барбен.

Следователь назовет смерть самоубийством, и, вне сомнения, так оно и было. Но, как станет ясно из результатов вскрытия, описанных будничной прозой патологоанатомического отчета, смерть Абеля Барбена была не просто трагедией, вызванной обычным сочетанием бедности и одиночества, но и следствием ошибки, случившейся три десятка лет назад. Это был долго не проявлявшийся эффект мутации, которая вызвала дефект, и очень серьезный, одного-единственного фермента в организме Абеля Барбена, причем произошло это где-то в апреле 1838 года, за семь месяцев до его рождения. Во всяком случае нам известно, что его мать, впервые поднеся к груди будущего Абеля Барбена, была уверена, что держит на руках не сына, а малютку-дочку.

В этой главе рассказывается о механизмах, которые определяют пол человека, и о том, что случается, если они дают сбои; об ошибках, которые происходят в такой деликатный момент жизни плода, когда имеющие место события – сцепление молекул между собой – решают его дальнейшую судьбу, то, кем он станет – мальчиком или девочкой. Эта глава о генетических ошибках, которые начинаются с анатомических нарушений, а заканчиваются необычными желаниями. "Посему оставит человек отца своего и мать и прилепится к жене своей, и будут двое одна плоть". Да, но только в том случае, если он на это способен: библейское предписание, выраженное с такой легкостью, предполагает, что это есть нечто само собой разумеющееся. Как и то, что мы знаем, кем должны быть – мужем или женой, ибо плоть позволит нам стать с другим тем, что мы есть. Но некоторые из нас ничего этого не знают, и плоть не дает им разрешения на такой союз. Когда дело доходит до секса, никакие ошибки не прощаются.

Дитя, которое станет Абелем Барбеном, родилось в Сен-Жан-д'Анжели, тихом и довольно скучном городке на прибрежной равнине Шарант, в 400 километрах к юго-западу от Парижа. При крещении малютке дали имя Эркюлин Аделаида Барбен, хотя впоследствии она будет называть себя Алексиной. По ее собственным словам, у нее было счастливое детство. По крайней мере, так оно ей вспоминалось годы спустя, когда она писала свои мемуары. Ей исполнилось двенадцать, и она была влюблена:

Я обрушила на нее привязанность, которая была одновременно идеальной и страстной.

Я была ее рабой, ее преданным и благодарным псом.

Мне хотелось рыдать от счастья, когда она склонялось ко мне с мягким, ласковым выражением на лице и я видела рядом ее длинные, безупречные по форме ресницы.

Предметом страсти Алексины была старшая по возрасту подружка, дочь местных аристократов. Блондинка, наделенная изысканной красотой, она была слегка апатична, с предрасположенностью к чахотке. Алексина же была темноволосой, смуглой и угловатой – по крайней мере, согласно ее же словам. Но что еще важнее – она была из бедной семьи и в школу, где в основном учились дети местных богатых буржуа и знатных семейств, ее взяли из милости. Если фразы, которыми она описывает свою любовь, несут оттенок мелодрамы, следует помнить, что язык романтизма был вполне естественным способом выражения чувств для французской школьницы 1850-х годов. На этом языке любить, любить по-настоящему означало прославлять предмет этой любви и принижать себя, любить без надежды на взаимность (можно вспомнить "О любви" Стендаля). Что же до страстной дружбы, то она не казалась чем-то странным.

Алексина была образцовой ученицей, любимицей воспитывавших ее урсулинок. Правда, она иногда ускользала ночью в келью своей белокурой подружки (и, когда ее там застигли, едва не была наказана: обожавшая ее и обожаемая ею мать-настоятельница хотела лишить ее первого причастия). Но, несмотря на такие проступки, она хорошо училась и в семнадцать лет была отправлена в соседний городок Ле-Шато, где должна была продолжить образование и стать учительницей. Здесь завязалась другая дружба, носившая откровенно более сексуальный характер. Это куда больше беспокоило монахинь.

Время от времени учительница останавливала на мне свой взгляд в тот момент, когда я наклонялась к Текле, чтобы поцеловать ее, иногда в бровь, а иногда – в это трудно поверить! – в губы. Так повторялось раз по двадцать в час. В наказание я должна была сидеть в дальнем конце сада, но я не всегда выполняла это со смирением.

Беспокоило и то, что у Алексины не начинались менструации. В своем дневнике она упоминает об этом факте иносказательно и стыдливо, но смысл ее слов абсолютно ясен. Лекарства и диеты не приносили никакой пользы. Внешний вид также отличал ее от подружек. В то время как они расцветали и приобретали женственную округлость форм, она оставалась худой и угловатой. У нее усилился рост волос, и ей приходилось брить верхнюю губу, щеки, руки, чтобы избежать насмешек. Жизнь в монастыре таила в себе и другие муки. Например, походы к морю: девочки снимали одежды и, оставшись в нижних юбках, плескались в волнах. Алексина в одиночестве наблюдала за ними, боясь раздеться, вся во власти "беспокойных чувств". Она видела тревожные сны.

В следующем, 1857 году Алексина Барбен получила должность помощницы учительницы в женской школе. Тогда же началась любовная связь, приведшая ее к гибели. Ее возлюбленной стала девушка по имени Сара, такая же юная учительница, как и сама Алексина. Их кровати помещались в соседних спальнях. После мгновенного сближения эта дружба переросла в нежные ухаживания. Вскоре Саре было запрещено самой одеваться: одна только Алексина могла зашнуровывать ее корсет, не без того, чтобы в это же время запечатлеть поцелуй на обнаженной груди подруги. Новые поцелуи следовали во время прогулок в дубовой роще. Их страстность смущала, но не отталкивала Сару. За ними следовали пылкие признания: "Я иногда завидую мужчине, который будет твоим мужем". И вот однажды ночью Алексина получила все, и они с Сарой стали любовницами.

Да! Я взываю здесь к мнению своих читателей, которые в свое время прочтут эти записки. Я взываю к тому чувству, которое заключено в сердце всякого сына Адама. Была ли я виновницей или преступницей, если благодаря грубой ошибке занимала в мире то место, которое мне не предназначалось?

Но пока Алексина вкушала радости разделенной любви, по школе поползли слухи о привязанности двух учительниц. Стало ухудшаться и здоровье Алексины: "ужасные, необъяснимые" боли пронзали ей – как можно догадаться – пах.  Пришел врач и был потрясен тем, что обнаружил ("Боже! Возможно ли это?"). Он посоветовал директору удалить Алексину из школы, но сказал об этом в таких обтекаемых выражениях, что никаких действий не последовало. Итак, счастливая в любви Алексина осталась в школе. Однако чувство вины преследовало ее, и она рассказала обо всем на исповеди монсеньору Ж.-Ф. Ландрио, епископу Ла-Рошели. Этот почтенный и мудрый священнослужитель выслушал ее с сочувствием и спросил, может ли он нарушить тайну исповеди и посоветоваться со своим доктором, "истинным человеком науки".[206] И здесь история Алексины больше не зависит от затуманенной иносказательности ее мемуаров, так как Д-р Шесне опубликовал свое заключение:

Является ли Алексина женщиной? У нее есть вульва, большие губы и женская уретра, независимо от своеобразного неперфорированного пениса, который может быть чудовищно разросшимся клитором. У нее есть влагалище. Правда, оно очень короткое и очень узкое. Но, в конце концов, что же это, если не влагалище? Речь идет о типично женских признаках. Да, но Алексина никогда не менструировала; вся наружная форма ее тела мужская, и мое обследование не позволило мне обнаружить матку. Ее вкусы, ее привязанности влекут ее к женщинам. По ночам она испытывает чувственные ощущения, которые заканчиваются семяизвержением... Наконец, чтобы подвести итог уже сказанному, сообщу, что я нашел на ощупь в разделенной мошонке овоидные тела и семенные канатики.[207]

Шесне прекрасно знал, что он обнаружил: Алексина была гермафродитом. Возможно, медицина и признавала существование гермафродитов, но законы и общественное мнение относились к ним иначе. Нужно было сделать выбор, и овоидные тела решили дело. Начиная с XVII века медики договорились, что в случае сомнений в отношении пола индивида основную роль играет гонадный пол, а у Алексины были тестикулы. Дело и до сей поры обстоит так: современный врач назвал бы Алексину "мужским псевдогермафродитом", поскольку у нее были только яички (у "женского псевдогермафродита" есть только яичники, а у "истинного гермафродита" – и то и другое). Отказавшись от должности и любовницы, Эркюлин Аделаида Барбен вскоре стала официально именоваться Абелем. Вызвав всеобщий скандал, Абель появился на публике, после шумихи в газетах испытал кратковременную вспышку сомнительной славы и сбежал в столицу, где попытался скрыться в безвестности и начать жизнь с нуля. Здесь, в Париже, спустя несколько лет и оборвались его мемуары. Они были обнаружены рядом с постелью, на которой он умер.[208]

Чтобы понять Абеля Барбена и многих других, чья жизнь пропала или пропадает из-за неопределенности их половой принадлежности, надо узнать все о том, что делает нас мужчинами или женщинами. Тем не менее этот рассказ может быть упрощен, сведен к самому существенному. Абель не просто влюблялся в представительниц женского пола, игнорируя мужчин, не только жил с таким телом, пол которого плохо соответствовал обуревавшим его страстям, и не в том даже дело, что жизнь его текла в такие времена, когда ничто не прощалось, – подобные истории достаточно известны. Нет, его рассказ гораздо больше удивляет другим. Он о теле, которое не смогло с достаточной убедительностью выбрать один из двух путей половой идентификации. В основе своей это рассказ о половых органах.

Если мы рассмотрим тело мужчины и тело женщины, то увидим в них, даже не задумываясь над этим, черты сходства и признаки, аналогичные друг другу. Сердце остается сердцем, в чьей бы груди оно ни билось. С половыми органами дело обстоит иначе. Их детали кажутся менее похожими друг на друга, чем у различных органов, которые каким-то чудодейственным образом ухитряются работать вместе. Все, что находится ниже пупка, вызывает у нас интерес именно своими различиями.

Однако у анатомов иные вкусы. Сталкиваясь с разнообразием, они инстинктивно стремятся упрощать и объединять, создавать схемы, которые соединят вместе самые непохожие структуры. Эта тема – поиски гомологов – проходит через всю мою книгу. Но в данном случае нас занимает чуточку иное: поиски гомологов не между видами, которые отдалились друг от друга в процессе эволюции, а скорее между полами. Первое веское объяснение соответствию между мужскими и женскими половыми органами дал в 1543 году Андреас Везалий, основатель выдающейся анатомической школы эпохи Возрождения в Университете Падуи. Яичники, утверждал он, эквивалентны тестикулам, каждая из женских фаллопиевых труб – семявыносящему протоку, матка – мошонке, вульва – крайней плоти, а влагалище – полая трубка, считалась женским вариантом самого пениса. Таким образом, для Везалия женские половые органы были такими же, как и мужские, но просто располагались внутри тела. Эта точка зрения как будто объясняла все. Чтобы придать ей больше убедительности, он проиллюстрировал ее изображением влагалища, шейки матки и самой матки в виде мужских половых органов, пребывающих в состоянии хронической полуэрекции.

Внутренние женские половые органы.

(Из книги Андреаса Везалия "О строении человеческого тела", 1543 (Библиотека Уэллком, Лондон).)

В учебниках по половому воспитанию всегда приводятся схемы мужской и женской репродуктивных систем. Окрашенные в два контрастных цвета, они выглядят как переплетения снабженных названиями трубок. Хотя на вид они кажутся малопривлекательными, по сути эти диаграммы вполне верны. Читатель, который припомнит, как выглядит схема женского репродуктивного тракта, незамедлительно поймет: в ней мало сходства с той, что изобразил Везалий. При более пристальном рассмотрении этой диаграммы, 27-го рисунка из пятой книги "О строении человеческого тела", становится ясно, что она неверна в огромном количестве деталей. Везалий изобразил влагалище в виде длинной, жесткой, стержнеобразной структуры, но оно таковым не является; у него также нет набухания на кончике, там, где помещается головка. И хотя мошонку можно разделить на две половинки (по шву – месту соединения двух эмбриональных генитальных складок), с маткой так поступить нельзя. Некоторые из сделанных Везалием ошибок были следствием простой спешки. Его диаграмма основывалась на вскрытии тела возлюбленной одного падуанского священника, останки которой были незаконно эксгумированы студентами Везалия и подверглись быстрому и довольно-таки безжалостному анатомированию. Но и в этом случае сделанные ошибки ставят в тупик: ведь Везалия обычно отличает исключительная педантичность. Невольно возникает мысль, что нарисованное им влагалище в той же степени отражает увиденное на секционном столе, как и его теорию общностей между мужчиной и женщиной.[209]

В том, что такие общности – гомологи – существуют, сомнений быть не может. Проблема в том, что они совсем иные, чем те, о которых сообщал Везалий. Ошибки Везалия состоят не в том, что он нарисовал на бугорок больше или на бороздку меньше. Даже допуская, что нам трудно увидеть мир таким, каким он представлялся взору анатома XVI века, а еще труднее узнать, что ему было и что не было известно, при взгляде на рисунок Везалия возникает ощущение, что здесь все неправильно, а нечто важное попросту отсутствует. Действительно, так оно и есть. Глубокий знаток женской репродуктивной системы, он тем не менее не смог прикоснуться к самой важной ее детали.

Другой анатом из Падуи, Ренальдо Колумб, тот самый, у которого возникли проблемы с дополнительным ребром, в 1559 году нашел то, что пропустил Везалий: клитор. Он назвал его "услада Венеры" и описал в возвышенных, восторженных и неточных выражениях: "Дотронься до него хотя бы мизинцем, и семя с быстротой воздуха потечет туда и сюда, при этом они будут млеть от удовольствия, даже сами того не желая... Если женщина испытывает влечение к мужчине, – продолжает он, – то клитор становится несколько тверже удлиняется до такой степени, что проявляет себя как своеобразный мужской половой член". Однако затем он помещает этот восхитительный орган внутрь матки. Вообще совершенно не ясно, был ли Колумб действительно первым в этом деле. Соперничавшие с ним анатомы обвиняли его в том, что он описал структуру, которая была известна еще грекам.

Даже Колумб не смог обнаружить все, чем отличался клитор. В 1998 году, к удовольствию всех, кто и прежде подозревал, что секс есть нечто большее, нежели простое возбуждение того, что, в конце-то концов, было малюсеньким кусочком плоти, клитор в два с лишним раза увеличил свои размеры. Группа австралийских анатомов (возглавляемая, что, наверное, неудивительно, женщиной), работая на свежих трупах молодых женщин, а не на законсервированных трупах старушек, являющихся обычной поживой студентов-медиков, установила, что клитор – это не просто малюсенький отросток из учебника анатомии и сексологическая догма, а большая разветвленная структура, которая окружает уретру и проникает в стенку влагалища.

Какое, казалось бы, замечательное открытие! Прямо-таки воплощение вагинального оргазма Зигмунда Фрейда, который столько лет подвергался насмешкам. В Англии газеты восторженно приветствовали новое открытие и выражали удивление, как такая замечательная вещь могла столько лет оставаться неизвестной. Конечно, это было не так: о ней знали и раньше. Новый улучшенный клитор – всего-навсего давний и хорошо описанный объект, который несколько изменил местоположение и подвергся переоценке. Эта структура была прежде известна под названием вестибулярных луковиц, представлявших собой два непонятных разрастания губчатой ткани, глубоко пронизанной кровеносными сосудами. Голландский анатом XVII века Ян Сваммердам думал, что это части клитора, но величайший из всех исследователей половых органов, Георг Людвиг Кобельт (автор книги "Мужские и женские органы сексуального возбуждения у человека и некоторых млекопитающих", 1844), внимательно изучив их, пришел к выводу – для равновесия – что они таковыми не являются. Возник вопрос: имеют ли эти луковицы столь же богатую иннервацию, как головка пениса и головка клитора. И если да, тогда, возможно, следует их именовать частями клитора. Нервы там действительно есть, но до сих пор неясно, какого рода ощущения они передают. А это-то и есть главное: разросшийся клитор, лишенный ощущений, вероятно, вообще недостоин своего названия.[210]

Клитор и вестибулярные луковицы.

(Из книги Георга Людвига Кобельта "Мужские и женские органы сексуального возбуждения у человека и некоторых млекопитающих", 1844 (Библиотека Уэллком, Лондон).)

Однако каким бы он ни был – большим или маленьким, представление Колумба о клиторе как "своеобразном мужском половом члене" в принципе было правильным, хотя и несколько фаллоцентричным. Оно помогало решить проблему гомологий (клитор = пенис), но только отчасти: соответствие остальных органов было по-прежнему неясным. Каков в таком случае женский эквивалент мошонки? И где у мужчин влагалище? Лишь в XIX веке эмбриологи, исследуя развитие органов у зародыша, окончательно установили, что гомологично и что уникально в женских и мужских гениталиях.

К двадцать восьмому дню после зачатия эмбрион, длиной примерно в полсантиметра, обладает четырьмя небольшими почками конечностей и хвостом. Именно в это время появляются первые наружные признаки пола: ничего особенного, просто небольшое возвышение между нижними почками конечностей и чуть повыше хвоста. Это возвышение – половой бугорок – вскоре оказывается в окружении двух небольших комплектов складок – один внутри другого.[211]

Вместе половой бугорок и складки образуют в дальнейшем все разнообразие наружных половых органов. (Внутренние половые органы – все эти трубы и протоки – имеют иное происхождение.) Половой бугорок по виду напоминает бледный миниатюрный росток спаржи, вытянувшийся внутри более яркой, телесного цвета борозды. По мере роста становится очевидным его предназначение: это фаллос, но какой именно – пенис или клитор, пока неясно. Внутренний набор складок удлиняется синхронно росту бугорка и образует под ним своего рода щель, а обе эти структуры – бугорок и мягкая щель – помещаются внутри наружных складок, которые, разрастаясь, формируют вокруг защитный валик.

Это нулевой цикл создания гендера: описанные выше стадии формирования являются общими как для мужчин, так и для женщин. Различия проявляются лишь на шестьдесят третий день, когда зародыш достигает в длину нескольких сантиметров, а его хвост превращается в совершенный обрубок, как у терьера. Если зародыш мужского пола, то бугорок удлиняется еще больше, а находящаяся под ним бороздка срастается и образует трубку – мочеполовой канал, путепровод для мочи и спермы. Чуть ниже его более крупные наружные складки также срастаются, создавая мешок – мошонку, который до поры до времени остается пустым. Яичники находятся в глубине абдоминальной стенки и остаются там до сто шестидесятого дня, когда они начинают мигрировать вниз, в мошонку. Если зародыш женского пола, половой бугорок сохраняет свои изначальные размеры, но стенки находящейся под ним щели разрастаются и углубляются, превращаясь в малые губы. Наружные складки разбухают, но не срастаются, как у мужчин, а становятся большими половыми губами. Они продолжают расти, так что маленький женский половой бугорок, который теперь уместно называть клитором, делается едва заметным.

Но как обстоят дела с влагалищем? Эквивалента этому органу у мужчин нет. Часть влагалища образуется из тех же складок, что и малые половые губы, тогда как внутренние элементы ведут свое происхождение от набора протоков, которые формируют также остальные половые органы у женщин, но не у мужчин. Аналогии теперь ясны: пенис и клитор; мошонка и большие губы; уретра и малые губы; и влагалище, которое имеется только у женщин. Благодаря этим сопоставлениям можно представить себе, что случилось в Сен-Жан-д'Анжели в апреле 1838 года. Они расскажут о том, как Абель, или урожденная Алексина Барбен, мог обладать одновременно пенисом, хотя и небольшим, и влагалищем, хотя и очень неглубоким. Будучи плодом, он как будто бы прошел часть пути по направлению к мужской половой принадлежности, а затем, не завершив его, остановился. Или же пропустил молекулярный указатель на развилке дорог и не свернул в нужную сторону.

Становиться женщиной – это значит катиться по главной дороге, прямой и широкой. Сворачивать в сторону – удел мужского зародыша, и случись ему сбиться с пути, он снова оказывается на тракте, ведущем к женскому началу. Первый придорожный столб – самый известный из всех: это Y-хромосома. Она была открыта в 1956 году, а спустя три года признана центральным органом контроля половой принадлежности у человека.[212] В человеческом организме все хромосомы составляют пары, согласованные по размерам, а также по числу и типам содержащихся в них генов. Так же обстоит дело и с половыми хромосомами, хотя в данном случае подбор пары происходит сложнее: у женщин ее образуют две X-хромосомы, а у мужчин пара состоит из X-хромосомы и Y-хромосомы. (О здоровых мужчинах и женщинах говорят, что их хромосомный набор: XX или XY соответственно.) X- и Y-хромосомы по внешним признакам плохо подходят друг к другу: первая из них большая, вторая маленькая. Они напоминают одну из тех с виду странных пар – крупная почтенная женщина и мелкий щеголеватый мужчина, которых иногда можно встретить среди профессиональных танцоров аргентинского танго. Это действительно удачное сравнение, так как, несмотря на кажущееся несоответствие, оба партнера прекрасно работают вместе.

При определении пола, как и в танго, Y командует, а X подчиняется. Несомненным доказательством ведущей роли Y в детерминации пола служит тот факт, что действие этой хромосомы доминантно по отношению к X-хромосоме.

Что доказывают мужчины, которые обладают Y-хромосомой, но также имеют аномально большое количество X-хромосом (то есть являются по генетическому составу XXY, XXXY или даже XXXXY). Такие люди – несомненные мужчины (и они имеют абсолютно нормальные половые органы), подтверждая тем самым, что любое число X-хромосом оказывается бессильным заблокировать действие единственной хромосомы Y, формирующей особь мужского пола. Правда, в пубертатном периоде действие Y-хромосомы слегка ослабевает, и у таких юношей часто развиваются грудные железы и неопределенная сексуальная ориентация.[213] Но в утробе матери все решается однозначно: присутствие Y-хромосомы означает, что плод безоговорочно выбирает путь к маскулинности.

Доминантное поведение Y-хромосомы не тот случай, который дает повод для радости поборникам мужского шовинизма (или для огорчения неукротимым феминисткам). Термин "доминантность" относится всего лишь к молекулярным закономерностям, задействованным в процессе образования пола, а не к соотношению тех или иных качеств у мужчин и женщин. Доминирование Y-хромосомы – это, вероятно, всего лишь случайный эпизод в истории видов. У птиц также есть половые хромосомы, но они эволюционировали совершенно независимо от таковых у млекопитающих и называются W и Z вместо X и Y. Эти птичьи половые хромосомы, похоже, действуют так же, как и у млекопитающих, за исключением того, что в данном случае несовпадающая пара хромосом (WZ) характеризует самок, а совпадающая (ZZ) – самцов. При этом у птиц хромосома, уникальная для самок (W), оказывается доминирующей по отношению к той, что имеется также и у самцов (Z). Так могло произойти и с млекопитающими, но, по-видимому, по воле случая не произошло.

Поиски источника способностей Y-хромосомы контролировать процесс образования пола заняли тридцать четыре года. По размерам Y может быть карликом среди хромосом, но все равно она имеет в длину сорок с лишним миллионов пар оснований. Сократить эту обширную протяженность ДНК до неких поддающихся объяснению размеров помогла небольшая и необычная группа людей, как будто не подчиняющихся диктату половых хромосом. Это были мужчины, у которых странным образом отсутствовала Y-хромосома. Такой диагноз был им поставлен в процессе лечения от азооспремии (бесплодия, вызванного неподвижностью спермиев). Гермафродитами они не были, поскольку у них имелись яички, прекрасно сформированные мужские половые органы – и только они.

Генетики называют таких мужчин реверсированными женщинами. Подобная терминология сама себе явно противоречит, но так же обстоит дело и с самими этими людьми, которые являются по генетической конституции женщинами, а по физическим проявлениям – мужчинами. Тщательное исследование половых хромосом у реверсированных женщин показало, однако, что противоречие тут скорее кажущееся, нежели реальное. У каждого из таких индивидов в одну из X-хромосом был аномально включен кусочек Y-хромосомы. При отсутствии всей Y-хромосомы них каким-то образом оказался тот ее участок, который имел решающее значение в определении пола. В 1990 году на этом участке был обнаружен ген, кодирующий транскрипционный фактор, чего и следовало ожидать от гена, который должен напрямую контролировать по крайней мере некоторые из многих других генов, в совокупности определяющих различия между полами. Этот ген получил название "определяющая пол область Y-хромосомы" (Sex-determining region on Y, или SRY).

Само название любопытно: не определяющий пол ген, а – область. В нем звучат нотки колебания, уклончивости и осторожности. Весьма желательная осторожность, поскольку история поисков особой роли Y-хромосомы – это в значительной степени история потраченных впустую усилий. До SRY был другой ген – ZFY, а перед ним – молекула под названием антиген H-Y, но в обоих случаях исследователи шли по ложному следу. Подробный рассказ о том, как это выяснилось, был бы слишком долгим и запутанным. Достаточно сказать, что окончательная дискредитация вышеупомянутых молекул как детерминаторов пола служит прекрасным примером развития процесса научного познания. Сотни работ были уже опубликованы по поводу этих молекул (в особенности об антигене H-Y), множество научных судеб зависело от них, но когда контраргументы стали действительно изобличающими, все отошло в сторону и поиски начались снова.

Что до SRY, это был несомненно достойный кандидат. Не исключалась, однако, возможность, что существует еще один ген, расположенный где-то поблизости, но пока что скрытый от взоров, который может действительно оказаться главным. К счастью, этого не случилось. На сегодня существует множество разного рода доказательств, демонтирующих, что SRY и есть главный регулятор тендера. Вот одно из них: наряду с явными реверсированными женщинами (мужчины XX) существуют и столь же очевидные реверсированные мужчины (женщины XY). И подобно тому как у мужчин XX имеется действующая копия SRY в том месте где ее быть не должно, так и у многих женщин XY, как было недавно обнаружено, нет работающей копии SRY там, где она должна присутствовать. Один ген – SRY, два нормальных его состояния (присутствие на Y-хромосоме, отсутствие на X-хромосоме), два аномальных состояния (отсутствие на Y-хромосоме, присутствие на X-хромосоме) – и в результате полная инверсия всего, что связано с полом. Это столь прекрасная демонстрация работы гена, что лучшего нельзя и желать.[214]

Возможно, SRY активизирует какие-то важные для развития маскулинности гены, а возможно, наоборот, лишает активности другие, необходимые для развития женского начала.[215] Может быть, имеет место и то и другое. Свисающие половые органы, волосатая грудь и взрослый мозг, чрезмерно озабоченный сексуальными проблемами, – все это, наверное, и есть последствия обладания SRY, но весьма отдаленные. Основное, что делает SRY, – это контролирует судьбу двух небольших органов у зародыша. Мы знаем об этом благодаря неким экспериментам, которые проводились в вишистской Франции.

Плод кролика – сама хрупкость. Чтобы выполнить на нем хирургическую операцию, после которой он бы выжил, нужна рука настоящего мастера. Таким человеком был французский биолог Александр Жост. В середине 1940-х годов он начал серию экспериментов, в ходе которых вскрывал матку беременной самки, удалял гонады у ее неродившихся крольчат, а затем зашивал зародышей обратно. Если мать и плоды выживали, что в начале экспериментов удавалось далеко не всегда, он убивал их спустя десять дней, анатомировал и изучал у плодов половые органы. Жост обнаружил, что у кроликов-кастратов не произошло формирования мужских половых органов. Лишенные семявыносящего протока, предстательной железы, мошонки и пениса, они вместо этого обладали яйцеводами (фаллопиевыми трубами), маткой и влагалищем. Возможно, это был жестокий эксперимент (впрочем, ничуть не хуже кастрирования любого домашнего животного), но в равной степени и о многом говорящий: он показывал, что плод мужского пола нуждается в своих гонадах.[216]

Или, по крайней мере, в своих клетках Лейдига. Эти клетки, находящиеся внутри гонад, продуцируют гормоны, которые формируют у млекопитающих принадлежность к мужскому полу. Без SRY эти и другие клетки мужских гонад не могут существовать. Один из гормонов – собственно тестостерон, стероид, производимый клетками Лейдига из довольно-таки опасных молекул – холестерина. Плод мужского пола начинает производить тестостерон в больших количествах примерно на пятидесятый день, а пик выброса наблюдается около сто пятидесятого дня. Для выполнения этой работы требуется четыре фермента, каждый из которых служит одновременно дорожным указателем и может, если что-то идет не так, вернуть плод XY назад, на ту дорогу, где становятся женщинами. В генах, кодирующих три таких фермента, обнаружены мутации.[217] Они не вызывают полной перемены пола, но производят нечто среднее: гермафродита. Или, точнее, мужского псевдогермафродита, поскольку яички у него присутствуют, хотя и дисфункциональные.

Биохимия формирования маскулинности пугает своей сложностью. Если, как сказал Киплинг, на пути становления мужчины стоит неспособность "владеть собой среди толпы сметенной..." (и так далее), то еще вернее выполняют эту роль мутации синтеза тестостерона. К такому же итогу приведут мутации, вызывающие нарушения дифференциации и роста клеток Лейдига. А также мутации рецептора тестостерона.

Тестостерон проникает в клетки растущего плода мужского пола и связывается с белковым рецептором. Гормон и рецептор затем проникают в ядра клеток, где они оба связываются с ДНК и включают гены, необходимые для того, чтобы сделать мужчину мужчиной. Во многих семьях обнаружены десятки повреждающих рецептор мутаций, что обычно приводит к появлению на свет новорожденной девочки – по крайней мере во внешних проявлениях. Если бы акушерка попыталась найти у нее шейку матки и саму матку, ей бы это не удалось. Но нарушение обычно выявляется в пубертате, когда эти несомненные с виду девочки не способны к началу менструирования.

Такие девочки, как часто говорят, необычайно женственны – по крайней мере внешне. Лишенные рецептора тестостерона, они подвергаются еще меньшему влиянию маскулинизирующих гормонов, чем истинные женщины, которые до некоторой степени это воздействие испытывают.[218] Одна явно маскулинная черта – их рост: во взрослом состоянии они становятся очень высокими.[219] Это обстоятельство также наводит на мысль о том, что различия между мужчинами и женщинами есть следствие иных, чем тестостерон, механизмов (впрочем, каких именно, до сих пор неясно). Сочетание женственного облика с мужским ростом приводит к тому, что женщины без тестостероновых рецепторов обладают исключительной привлекательностью. В 1950-х годах, как минимум, одна француженка с таким дефектом зарабатывала на жизнь демонстрацией моделей одежды, а парочка однояйцевых близнецов из Канады с аналогичными нарушениями работали стюардессами в авиакомпании.[220]

Многие мужские псевдогермафродиты, однако, не характеризуются полной феминизацией к моменту рождения. Они обладают, как говорят врачи, "неопределенными" гениталиями: фаллосом, который слишком велик для клитора, но мал для пениса, или отверстием уретры, расположенным не на кончике пениса, а где-нибудь у его основания, хотя ясно, что влагалище вообще отсутствует. Как бы то ни было, практически у всех гениталии остаются в дальнейшем такими, какими они были при рождении, если, конечно, не прибегать к хирургическому вмешательству. Правда, у некоторых, крайне малочисленных, индивидов в период созревания происходит трансформация в их истинный генетический пол.

Это вновь возвращает нас к истории Алексины / Абеля Барбена, чей увеличивающийся фаллос и постоянный рост волос на лице стали причиной описанных выше болей и душевного смятения. Люди, подобные Алексине, всегда были и есть среди нас. Амбруаз Паре и Монтень оба встречались с Мари Жерар, крестьянкой из деревни Витри-ле-Франсуа, которая, гонясь однажды за свиньей, вдруг обнаружила у себя пенис. По ее утверждению, он просто вывалился из-за тех усилий, которые она делала, прыгая по хлеву. Более вероятно, что рост фаллоса происходил постепенно и что его/ее объяснение было сочтено просто наиболее подходящим. После случившегося Мари взяла себе новое имя: Жермен.

Мужской псевдогермафродитизм. Эркюлина Барбен (1838-1868).

(Из книги Э. Гужона "Изучение случая несовершенного двуполого гермафродитизма у человека" (Британская библиотека). )

Случаи с Алексиной / Абелем и Мари / Жерменом были единичными.[221] Мы не знаем о существовании каких-либо родственников или потомков у того или другого мужчины, которые демонстрировали бы сходные симптомы. Но феномен "девочек, становящихся мужчинами", известен в некоторых отдаленных регионах мира. До недавнего времени жители деревни Салинас (население 4300 человек), расположенной в труднодоступной части Доминиканской Республики, ошибочно определяли пол у одного из девяноста порожденных мальчиков, считая его девочкой, которая затем изменяла пол в пубертатном периоде. Такие случаи были настолько обычными, что деревенские жители придумали для них специальное название: геведоче (guevedoche), или "пенис в двенадцать лет". По другую сторону земного шара, в восточных горных районах Папуа – Новой Гвинеи, обнаружилось нечто похожее. Там в племени самбия, занимающемся охотой и садоводством, людей, изменивших пол, именуют "куолу-аатмуол" (kwolu-aatmwol) – "превратившийся в мужское существо", или на грубо прямолинейном языке пиджин – "мужчина-превращенец".

Именно благодаря геведоче прояснились причины этих явлений: у всех геведоче отсутствует фермент под названием 5-?-редуктаза. В большинстве частей тела тестостерон транспортируется прямо в клетки, где он включает гены, определяющие мужской пол. Но в гениталиях плодов мужского пола большая его часть вначале трансформируется в более мощную форму дигидрокситестостерона, или ДГТ. Именно это и делает 5-?-редуктаза: любая мутация, поражающая этот фермент, приводит к отсутствию ДГТ и к нарушениям роста наружных половых органов. ДГТ необходим для плода, но в отрочестве работу выполняет сам тестостерон, а поскольку у геведоче его много, они начинают маскулинизироваться. Все эти люди ведут свою родословную от одной женщины по имени Альтаграсия Караско. Возможно, что дефектный фермент – ее наследие. Поразительно, что дефект того же самого фермента обнаружен и у самбийских куолу-аатмуол. И хотя об этом мы не можем судить наверняка, тот же фермент, по всей вероятности, отсутствовал и у Алексины / Абеля, что привело к запуску всей цепи описанных выше событий.[222]

Когда я говорил, что дорога, ведущая к формированию женской особи, прямая и широкая, я имел в виду, что, по крайней мере, у людей существует немного мутаций, которые приводят к женскому псевдогермафродитизму, то есть к маскулинизации наружных половых органов у ребенка с яичниками девочки. Но все же они имеются. Одна из них красноречивее других говорит о деликатном балансе формирования полов во внутриутробном периоде. Эта мутация была обнаружена всего лишь несколько лет назад у молодой японки, ожидавшей своего первенца.

Беременность протекала без осложнений, по крайней мере поначалу. Но в третьем триместре появились первые признаки того, что не все идет гладко: у молодой женщины стала расти борода. После консультаций с эндокринологами была легко определена причина: вместо обычных при беременности эстрогенов в ее крови содержались абсурдно высокие концентрации тестостерона, что с неизбежностью сказалось и на ребенке. Хотя это была явная девочка (и по результатам генетического анализа тоже), при рождении у нее обнаружился невероятно разросшийся клитор – длиной до двух сантиметров – и частично сросшиеся половые губы – явные признаки маскулинизации.

Во всем была виновата плацента. Во время беременности она в изобилии продуцирует тестостерон. Обычно он не наносит ущерба плоду, так как тестостерон быстро превращается в эстрадиол и эстрон с помощью фермента, называемого ароматазой, которым особенно богата плацента. Именно этот фермент и оказался поврежденным. Мутация носит рецессивный характер: у каждого из родителей имеется по одной дефектной копии гена, которые не приносят никаких нарушений. В дальнейшем две дефектные копии передаются от обоих родителей ребенку – и плаценте, часть которой служит продолжением плода и имеет свой собственный генотип. В результате появляется ребенок, который при всей своей невинности становится для матери чем-то вроде гормонального троянского коня и вызывает в ее организме хаос задолго до своего рождения.[223]

Вслед за SRY ароматаза – вероятно, единственный самый важный регулятор пола у человека. Она находится на перекрестке путей по производству тестостерона и эстрогена и регулирует транспортные потоки. Девочки, у которых отсутствует ароматаза, не только рождаются с маскулинизированными наружными половыми органами, но по мере взросления становятся очень волосатыми, вплоть до роста бороды, и характеризуются увеличением яичников. С другой стороны, отсутствие фермента у мальчиков вообще проходит практически без последствий – хотя, как уже обсуждалось в предыдущей главе, при дефиците эстрогена они растут еще долго после того, как уже должны были бы остановиться.

Однако и мальчикам не удается так легко уйти от опасности. Далеко не все мутации ароматазы вызывают повреждение гена. Некоторые идут по пути приобретения функции, что вызывает гиперактивность фермента и, следовательно, избыток эстрогена и отсутствие тестостерона. Девочки с такими мутациями характеризуются преждевременным развитием и становятся невысокими женщинами с большими грудями. Мальчики с такими мутациями тоже невысокие и, что более неприятно, тоже имеют развитые груди. Мутации ароматазы – не единственная причина развития грудных желез у мальчиков и мужчин: до 60 процентов подростков и юношей имеют заметно набухшие соски, которые, однако, почти всегда исчезают – по крайней мере с возрастом, когда эстрогены, продуцируемые жировой тканью, приводят все в норму.[224]

Люди с выраженными мутациями половой идентичности часто бесплодны. Поверхностные нарушения (например, "неопределенные" гениталии) могут иногда корректироваться хирургическим путем, хотя вопрос о том, кто именно должен подвергаться такой операции и в каком возрасте ее следует делать, вызывает все больше споров. Все мутации, приводящие к нарушению половой идентичности, о которых я здесь написал, имеют свои аналоги у других млекопитающих. Животные, которые не принадлежат ни к тому, ни к другому полу, должны редко размножаться. Можно подумать, что такие мутации всегда ведут к эволюционному тупику.

Всегда ли? Обобщать трудно, так как естественный отбор настолько причудлив и так охотно вступает в действие при наличии любой генетической вариации, что в процессе эволюции могут произойти самые невероятные вещи. Пятнистые гиены – малосимпатичные создания. У них неуклюже тела, гогочущие крики и отвратительные привычки. Неважно, что им нравится поедать падаль; они еще мочатся в воду, которую пьют, и рады вываляться в собственной рвоте. Но еще любопытнее, что их сообщество состоит из могучих самок и хиленьких самцов. И у самцов и у самок есть своя собственная четкая иерархическая структура, при которой самая низшая по рангу самка стоит выше наиболее доминирующего самца. Когда клан гиен занят своим грязным делом у туши антилопы гну, самцы должны есть быстро, потому что самки – гораздо более крупные – неизменно прогоняют их прочь. Размеры тела и склонность к ничем не провоцируемой агрессии делают самок гиен, как это ни парадоксально, практически самцами. Наши сомнения понятны, но давайте посмотрим на гениталии этих животных.

Самки пятнистых гиен обладают такими наружными половыми органами, которых нет больше ни у кого из млекопитающих. Наиболее заметной их чертой является клитор, такой же величины, как пенис у самцов, внутри которого проходит мочеполовой тракт с отверстием, расположенным на самой верхушке. Во время демонстраций доминантного поведения он способен на короткое время выпрямляться. Под ним, там, где должно находиться влагалище, располагается структура, удивительно напоминающая мошонку, но состоящая из жировой подушки, а не из тестикул. Из-за отсутствия влагалища самки пятнистых гиен спариваются и рожают через клитор.

Это очень болезненный процесс. Когда пятнистые гиены впервые рожают, их протоки в клиторе настолько узки, что роды длятся часами; за это время более 60 процентов щенков погибает от удушья и около 9 процентов матерей умирает. Хотя Аристотель не был сторонником подобного мнения, представление о том, что пятнистые гиены – истинные гермафродиты, просуществовало вплоть до XIX столетия. На самом деле это не так: по внутреннему строению самки и самцы гиен сильно различаются – у одних имеются яичники, У других тестикулы, и все. Поскольку самки полосатых и коричневых гиен (ближайших ныне живущих родственников пятнистых гиен) обладают типичными для млекопитающих наружными половыми органами, пятнистые гиены должны считаться, в полном смысле этого слова, женскими псевдогермафродитами, причем такими, у которых патология стала нормой.

Была изучена плацента пятнистых гиен, и выяснилось, что в ней также продуцируется большое количество тестостерона и – о чем можно было бы и так догадаться! – имеется естественный дефицит ароматазы. Поскольку ген ароматазы у гиен до сей поры не клонирован, мы пока не знаем, насколько он отличается у пятнистых гиен от такового у их полосатых и коричневых родичей. Но вполне вероятно, что где-то в процессе эволюции пятнистые гиены приобрели ген ароматазы с мутацией, которая была похожа на ту, что выявили у японской девочки. Это вовсе не обязательно: мутация могла произойти в другом гене, контролирующем ароматазу, но каковы бы ни были причины, концентрация ароматазы почти наверняка объясняет, хотя бы и отчасти, почему детеныши женского пола у пятнистых гиен рождаются с мужеподобными гениталиями. Какой эффект тестостерон оказывает на беременных мамаш, у гиен понять трудно: они и в лучшие времена остаются покрытыми шерстью.[225]

В "Пире" Платон вкладывает в уста Аристофана речь, объясняющую природу полового влечения. Некогда, говорит Аристофан, описывая мифические прошлые времена, жили существа трех родов: мужского, женского и андрогинного. Существа эти были не такими, как сейчас, а состояли из сросшихся пар: мужчины с мужчиной, женщины с женщиной, а андрогины, которых было большинство, состояли из мужчины и женщины. Это описание древних пра-людей делает их удивительно похожими на сросшихся близнецов типа цефалоторакоилеопагус. Они могли перекатываться по земле с помощью своих восьми конечностей и были беспокойными, энергичными и гордыми. Зевс не знал, что с ними делать, и решил разрезать пополам. С тех пор каждый человек желает воссоединиться со своей второй половиной. Это объясняет, почему некоторых из нас привлекают лица того же пола, но большинство стремится к противоположному.

Причины различной сексуальной ориентации настолько непонятны, что объяснение Аристофана ничуть не хуже большинства сегодняшних. Возможно, именно поэтому немало людей противятся поискам биологических основ сексуальной ориентации. Но если мы не относим себя к картезианским дуалистам (а ни один из биологов, по определению, таковым не является), тогда различия между телом и разумом определяются глубиной наших познаний – ибо о телесном мы знаем много, а о духовном – почти ничего. Нет сомнений, что сложная цепь молекулярных событий, управляющих мотивами желаний, формированием наших гениталий, также влияет и на выбор объекта желания – кому мы отдаем предпочтение и посвящаем свое сердце.

Случай Алексины / Абеля поразителен еще и потому, что, воспитываясь как девочка, она влюблялась в девочек. Иными словами, ее привязанности вполне соответствовали ее полу – истинному, скрытому полу, а не внешнему, очевидному. Это выглядит вполне разумным, но многие врачи и антропологи думают иначе. Для них сексуальная ориентация обусловлена социальными влияниями, тем, как воспитывается ребенок, в особенности на ранних этапах жизни. Согласно подобной точке зрения, Алексина / Абель, выросшая как девочка среди девочек, должна была, повзрослев, влюбляться в мужчин. Врачи восприняли эту идею из исследований сексологов 1950-х годов, антропологи – из работ Франца Боаса и Маргарет Мид. Такие социально-конструктивистские представления о гендере, каков бы ни был их источник, быстро теряют свою убедительность под давлением молекулярно-генетических исследований сексуального поведения.

Уже в 1979 году изучение сексуальных отношений у геведоче из Доминиканской Республики должно было бы стать убедительным доказательством того, что гормоны тоже кое-что значат. Подобно Алексине / Абелю, геведоче традиционно воспитываются как девочки и тем не менее практически без вариантов, взрослея, выбирают принадлежность к мужскому полу. У них, возможно, имеется недостаточно ДГТ для формирования первосортных мужских наружных половых органов, но количество тестостерона, получаемое ими либо в утробе матери, либо в пубертатном периоде, достаточно велико, чтобы они чувствовали себя мужчинами, которые хотят любить женщин и жениться на них. Конечно, для них это нелегко. В юности они страдают от комплекса неуверенности в себе и боязни, что женщины будут высмеивать их из-за формы наружных гениталий. Само прозвище геведоче, придуманное жителями деревни Салинас, звучит обидно и только.

Для куолу-аатмуол из Папуа – Новой Гвинеи дела обстоят гораздо хуже. Там лишь меньшинство мужских псевдогермафродитов ошибочно принимают за девочек, остальные считаются мальчиками, хотя и несколько неполноценными. Чтобы стать мужчинами, мальчики племени самбия проходят через сложный путь секретных ритуалов, составляющих обряд инициации. Этих ритуалов шесть, и, как и во многих других культурах Новой Гвинеи, они носят откровенно гомоэротический характер: проходящие обряд юноши должны заниматься оральным сексом со старшими мужчинами, чтобы, согласно верованиям племени самбия, приобщиться к источнику будущего семени. По западным представлениям, самбийцы смешивают культурные и биологические аспекты половых отношений, однако мальчики, прошедшие через подобные гомоэротические ритуалы, в большинстве своем становятся гетеросексуальными женатыми мужчинами. Однако у куолу-аатмуол иная судьба. Их вроде бы допускают к прохождению обряда, но лишь к самым низшим его ступеням: они могут орально возбуждать старших мужчин, но сами не становятся объектом орального секса – что вполне понятно, так как их наружные половые органы едва ли это позволяют. И так, хотя они продолжают взрослеть и телом и душой, в поздней юности они остаются в стороне от жизни сообщества и до конца своих дней пребывают в сумеречном мире не мальчиков, но и не мужчин.[226]

Примечания:

2

Своим описанием ренессансной тератологии я обязан двум работам (Park and Daston, 1981; Daston and Park, 1998), хотя, возможно, моя интерпретация более либеральна. См. у Боэстюо (Boaistuau, 1560, 2000) воспроизведение исключительно прекрасного тератологического манускрипта того времени, у Меланхтона и Лютера (Melanchton and Luther, 1523, 1823) описание полумонаха-полутеленка, у Паре (Pare, 1573, 1971, p. 3-4) список причин, вызывающих уродства. Взгляды ученых XIX века на влияние материнских впечатлений на развитие плода приводятся в работах: Gould and Pyle, 1897, Bondeson, 1997, p. 144-169. О тератологах XVII века см. у Альдрованди (Aldrovandi, 1642). — прим. авт.

20

Сросшиеся близнецы встречаются с частотой 1 на 100 000 живых рождений; монозиготные раздельные близнецы – с частотой 1 на 300 живых рождений. Высказывания Аристотеля о сросшихся близнецах см. в его труде "О возникновении животных" в Полном собрании сочинений (Complete Works, vol. 1, p. 1192-1196). — прим. авт.

21

Крещение сросшихся близнецов описывается: Friedman, 1981. — прим. авт.

22

Типичное медицинское описание причин срастания близнецов, взятое из учебника по эмбриологии, приводит Садлер (Sadler, 2000, p. 155). Хотя сросшиеся близнецы по большей части монозиготны (они почти всегда бывают одного и того же пола), известен по меньшей мере один случай, когда их появление, как показали генетические тесты, было следствием слияния дизиготных эмбрионов (Logrono et al., 1997). О соотношении полов у сросшихся близнецов см. в работе Steinman, 2001 a, b. — прим. авт.

206

О записках Барбена и других связанных с этой историей материалах можно прочесть в публикации: Barbin, 1980. По непонятной причине Эркюлин Аделаид (Алексина) в своих записях именует себя Камиллой. — прим. авт.

207

Цитата взята из публикации Шесне (Chesnet, 1860) в журнале "Анналы гигиены и судебной медицины" (Annates d'hygiene et de medicine legate, 2e serie, XIV: 206). — прим. авт.

208

Описание вскрытия тела см. в статье: Goujon, 1869. Обсуждение социальной истории гермафродитизма – Dreger, 1998. — прим. авт.

209

Лакер (Laqueur, 1990) убежден, что гомологии Везалия и Галена подтверждаются данными современной эмбриологии или, по крайней мере, фактами, известными в XIX веке. Однако это не так. Тири и Хаутцагер (Thiery and Houtzager, 1997) на стр. 51 своего труда описывают основы анализа Везалия, отмечая при этом, что анатом был настолько очарован гомологией между влагалищем и мошонкой, что изобразил первый из этих органов с продольной щелью, наподобие шва мошонки, которой на самом деле там не было. — прим. авт.

210

 Лакер (Laqueur, 1989) дает глубокий анализ истории установления аналогий между мужскими и женскими половыми органами. О'Коннелл с соавторами (O'Connell et al., 1998) вновь описывают вестибулярные луковицы в качестве клитора; Уильямсон и Новак (Williamson and Novak, 1998) сообщают дополнительные детали относительно этого открытия; Кобельт (Cobelt, 1844) излагает более ранние взгляды на этот предмет. — прим. авт.

211

Описание и сроки эмбриональных событий приводятся по книге: McLachlan, 1994. Я не даю здесь описания внутренних половых органов (фаллопиевых труб, матки и верхней части влагалища, эпидидимуса, семявыносящих протоков и семенных пузырьков), поскольку все эти органы имеют иное эмбриологическое происхождение и контролируются другими гормонами. — прим. авт.

212

Описание того, как была обнаружена Y-хромосома, см.: Mittwoch, 1973.  — прим. авт.

213

XX[n]Y мужчины нередко бывают также умственно отсталыми и бесплодными. Это состояние известно под названием синдрома Клайнфельтера; оно встречается с частотой 1 на 1000 мужских рождений (Conner and Ferguson-Smith, 1993). — прим. авт.

214

Действие SRY (480000) у людей и мышей описано в ряде статей (Sinclair et al., 1990; Gubbay et al., 1990). Несколько современных комментариев см.: McLaren, 1990. — прим. авт.

215

Перечень генов, о которых известно, что они регулируются SRY в половых железах, см.: Graves, 1998. — прим. авт.

216

Об экспериментах Александра Жоста см.: Jost, 1946-1947. Описанные результаты справедливы для кроликов, кастрированных до 22-го дня после зачатия. — прим. авт.

217

Процесс синтеза тестостерона может быть нарушен в нескольких точках. Для правильного роста клеток Лейдига необходим лютеинизирующий гормон. Мутации в рецепторном гене лютеинизирующего гормона (152790) вызывают гипоплазию клеток Лейдига и, как следствие, псевдогермафродитизм (Kremer, 1995; Laue et al., 1996). Далее различные мутации могут нарушить биосинтетический метаболический путь (Besser and Thorner, 1994). Некоторые из них приводят к образованию группы синдромов, известных под названием врожденных адреналовых гиперплазий (ВАГ) (например, 201910), поскольку они нарушают не только синтез тестостерона, но и синтез других стероидов, продуцируемых надпочечниками, и, соответственно, обладают широким спектром физиологического воздействия. Хорошие примеры мутаций синтеза тестостерона дает ген 17-?-гидроксистероид-дегидрогеназы (605573) см.: Russel et al., 1994; Geissler et al., 1994. — прим. авт.

218

Синдром нечувствительности к андрогену (300068) вызывается мутациями в гене рецептора тестостерона (313700). — прим. авт.

219

О длине тела людей с выключенными рецепторами тестостерона см.: Quiygley et al., 1992. — прим. авт.

220

О стюардессах – монозиготных близнецах – см.: Marshall and Harder., 1958; о французской манекенщице – Netter et al., 1958. — прим. авт.

221

Монтень, великий гуманист, видел причину перемены пола у Мари / Жермена в подавлении сексуальных желаний; Паре, хирург явно везалиевской школы, полагал, что выпадение гениталий у Мари было следствием напряжения мышц во время погони за свиньей (Montaigne, 1580, 1958, p. 38; Pare, 1573, 1982, p. 31). — прим. авт.

222

О геведоче, живущих в Доминиканской Республике, пишут: Imperato-McGinley et al., 1974. В другой работе эти же авторы (Imperato-McGinley et al., 1991) сообщают о куолу-аатмуол из Папуа – Новой Гвинеи. Мутантным геном во всех этих случаях, как было показано либо как предполагается, является ген 5-?-редуктазы (264600, 607306). — прим. авт.

223

 О псевдогермафродитизме у новорожденной девочки, связанном с дефектом ароматазы, см.: Shozu et al., 1991. — прим. авт.

224

 О дефиците ароматазы у взрослых сообщают другие авторы (Conte et al., 1994; Morishima et al., 1995). Эффект избытка ароматазы (низкорослость, гинекомастия у мальчиков, большие груди у девочек) вследствие доминантных мутаций "приобретения функции", описывают: Stratakis et al., 1998. — прим. авт.

225

Эндокринология пятнистых гиен, строение гениталий и социальная структура этих животных описаны во многих работах (Neaves et al., 1980; Glickman et al., 1992; Licht et al., 1992; Holekamp et al., 1996; Frank, 1997). Кроты (Talpa) также являются своеобразными женскими псевдогермафродитами, хотя они на самом деле имеют гермафродитные железы и могут быть отнесены к истинным гермафродитам. — прим. авт.

226

О сексуальных отношениях у геведоче и куолу-аатмуол см.: Imperato-McGinley et al., 1991; Herdt, 1994. — прим. авт.